随着精准医学时代的到来，仅基于病理类型来进行肺癌诊疗早已无法满足临床需要。肺癌的治疗提倡个体化治疗，即根据肺癌患者是否存在及存在哪种驱动基因有针对性地进行靶向治疗。研究表明驱动基因是导致肺癌等恶性肿瘤发生、发展、转移和耐药的“罪魁祸首”，靶向治疗就是在细胞分子水平上针对这些驱动基因来设计开发相应的治疗药物，靶向药物进入人体后会选择性地与致癌位点相结合，定点抑制致癌分子，杀灭肿瘤细胞，而不会损伤正常组织细胞。靶向治疗高效低毒，针对性强，能在控制病情、延长生存的同时保证患者的生活质量。目前，常见的基因检测主要是通过活检取得肿瘤组织来进行，但是，随着科技的进步，也发展了通过检测血液里的肿瘤细胞脱落的游离DNA来判断基因突变的新技术。
肺癌的驱动基因有EGFR、ALK、ROS1等十数种，其中最常见的是EGFR基因，中国非小细胞肺癌患者中约有30%存在EGFR基因突变，其次是ALK融合基因，约占3-5%。近年来，针对肺癌驱动基因开发的靶向药物相继上市，比如靶向EGFR基因突变(最常见的突变类型是19外显子缺失突变和21外显子L858R突变)的厄洛替尼、吉非替尼、埃克替尼和阿法替尼以及克服耐药的奥西替尼；靶向ALK、ROS1及c-MET基因的克唑替尼和色瑞替尼，此外还有针对HER2、RET、 BRAF基因的相应靶向药物，均已在临床中证明具有良好的疗效。值得一提的还有属于“免疫靶向治疗”范畴的PD-L1基因检测，研究发现PD-L1高表达的非小细胞肺癌患者可能是PD-L1抑制剂的最佳治疗人群，但PD-L1的具体作用及检测方法仍未统一标准，还需要进一步研究。
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